«Генетическое золото» за 37 минут
Российские ученые опубликовали в Nature Genetics статью о поиске генов, мутации которых приводят к раку, инфаркту, диабету и другим опасным болезням.
Российские ученые разработали метод, помогающий искать гены, мутации которых могут приводить к таким серьезным болезням, как рак, инфаркт и диабет. Впервые за девять лет в журнале Nature Genetics опубликована статья, в которой большинство авторов, в том числе и ведущий, являются представителями российских научных институтов.
В большинстве своем российские ученые, имеющие публикации в серьезных мировых реценизруемых научных журналах, или являются соисполнителями и их имена встречаются в середине списка соавторов, или же имеют не одну аффилиацию, заслуженно указывая на первых местах то зарубежное учреждение, в котором проводилось исследование.
Приятное исключение в этом ряду представляет собой публикация, вышедшая в ночь на понедельник по московскому времени в журнале Nature Genetics.
В этой статье четыре автора из пяти, в том числе и ведущий автор, являются сотрудниками Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН. В 2011 году импакт-фактор журнала Nature Genetics составлял 35.5, что является наивысшим значением для журналов, посвященных генетике и наследственности. За последние девять лет начиная с 2003 года – это единственная статья в Nature Genetics, в которой большинство авторов, включая руководителя работы, являются представителями Российских научных институтов.
Подробнее об исследовании рассказал один из авторов работы, доктор биологических наук Юрий Аульченко, сотрудник Института цитологии и генетики СО РАН.
– Каков главный результат этой работы?
– Если коротко – работа методологическая. То есть мы придумали некий инструмент, который помогает искать гены, чьи мутации могут приводить к болезням. По аналогии – мы придумали, скажем, драгу для добычи «генетического золота». А если точнее – мы улучшили определенный узел уже существующей драги, что позволяет обрабатывать кубометр породы значительно быстрее и получать больший выход с кубометра. Причем быстрее не на проценты, а на порядок.
Для любого другого метода, кроме нашего, анализ данных, полученных при анализе полных геномов от, скажем, десяти тысяч человек, практически непосилен. Он занимает бесконечное время счета. Наш метод справляется с этой задачей за 37 минут.
Если говорить другими словами, то работа посвящена актуальной методологической проблеме генетики человека – разработке нового вычислительно эффективного метода полногеномного анализа генетических ассоциаций. Метод полногеномного анализа генетических ассоциаций широко используется для идентификации областей генома, вариация которых вовлечена в контроль сложных признаков и распространенных болезней. Разработанный в Институте цитологии и генетики СО РАН метод Grammar-Gamma позволяет проводить такие исследования более эффективно со статистической и вычислительной точек зрения.
– Какие перспективы у данного исследования? В анонсе пресс-службы СО РАН говорится об открытии нового метода поиска генетических маркеров социально значимых заболеваний – инфарктов миокарда, некоторых видов онкологии, диабета, глаукомы и ряда других. Означает ли это, что данная работа – шаг на пути к предотвращению и лечению этих заболеваний?
– Да, косвенно – означает. Опять же, разработанный нами метод – это улучшенный узел драги. По-прежнему необходимо наличие породы (то есть данных) и других узлов.
– Как, где и сколько по времени проводилось данное исследование?
– Идея работы появилась давно, где-то в 2007 году. К 2010 году наш новосибирский коллектив был готов к тому, чтобы попробовать эту идею реализовать.
Это потребовало нескольких лет работы коллектива, в котором каждый сыграл большую роль. Гуля Свищева – первый автор – сделала математические выкладки и провела теоретическое исследование. Надя Белоногова испытала метод на реальных данных. Наша голландская коллега Корнелия ван Дуийн предоставила данные для проверки эффективности работы метода. Татьяна Иосифовна Аксенович и я все это придумали и осуществляли координацию работы.
